肝豆状核变性-威尔森氏症-Wilson's disease

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肝豆状核变性
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Wilson's disease
分类系统及外部资源
ICD-10     E83.0
ICD-9     275.1
OMIM     277900
DiseasesDB     14152
MedlinePlus     000785
eMedicine     med/2413 neuro/570 ped/2441
http://zh.wikipedia.org/zh-cn/%E5%A8%81%E7%88%BE%E6%A3%AE%E6%B0%8F%E7%97%87
肝豆状核变性，亦称为威尔森氏症（英语：Wilson's Disease），是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，但若能及早治疗，使用排铜药物，即可减少损害，可惜这种病常被忽略而延误诊断、治疗。由于肝豆状核变性是一种遗传疾病，目前并没有任何药物可以治愈此症。其发生率为三万分之一，多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病，其中男性病患者略多于女性，最常患此症的种族为拉丁美洲人。
目录
[隐藏]

    * 1 症状
          o 1.1 肝脏方面
          o 1.2 神经系统方面
          o 1.3 其他症状
    * 2 治疗
    * 3 历史
    * 4 外部链接
    * 5 参考资料

[编辑] 症状

其常见症状可以分为肝脏与中枢神经系统两方面，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。
[编辑] 肝脏方面

肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝异常所引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。由于肝豆状核变性的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆状核变性的检验。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。
[编辑] 神经系统方面

神经系统症状则有颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，也有人出现类似帕金森氏症的行动迟缓，肢体僵硬。肝豆状核变性患者全身的肌肉僵硬，导致脸面表情显得十分呆板；舌头肌肉不灵敏，自由转动受到障碍，使得说话发音含糊不清；口喉肌肉的僵硬化，导致患者正常的吞咽动作困难，口涎则常常会没有意识地流出口角；如果患者没有得到适当的治疗，全身肌肉则会僵硬，患者的动作显得笨拙缓慢，病后期则会导致患者无法行动，卧床不起，最终影响食物摄取，导致死亡。小脑铜沉积严重会导致不自主动作在患者中表现。譬如四肢出现有节律的震颤，无法控制手指做出指划动作，不自主且持久的强笑或强哭。后期会出现四肢肌肉僵硬，强烈痉挛并有剧痛伴随，甚至导致四肢骨折。这个病症可能也会影响患者的智能与情绪，使之衰退。也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一都是以早期精神病的型态显现，而这些精神病的症状有着非常大的多样化呈现，可能的病征为轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病的症状。
[编辑] 其他症状

在患者的角膜周边与巩膜的交界处，可观察到所谓的凯-费环(Keyser-Fleischer ring) 棕绿色至金黄色的色素环，这即是沉积着的铜元素，是早期症状的主要诊断方式，不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环, 轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。
[编辑] 治疗
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父亲
（携带者）
母亲
（携带者）
未受影响
受影响
无症状携带者
儿子
女儿
儿子
女儿
（未受影响）
（携带者）
（携带者）
（受影响）

此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。

肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。
[编辑] 历史

威尔森氏症是以一名英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森医生(1878-1937)命名的，威尔生医生于1912年第一个将此症完整的描述出来。1948年J.N. Cuming医生发现了这些威尔森氏症与铜的累积之间的关系。1956年Dr. John Walshe成功发现了第一个有效治疗威氏症的方法，他使用螯合物疗法将铜自患者体内排出。威氏症与缺陷基因的遗传之间的关系则是在八十年代和九十年代由许多研究团队所发现的。

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