肝豆状核变性易误诊

2002落叶

2007.02.12  5版  医生论坛:实用医学     编辑：周环
作者:杨旭
	肝豆状核变性是一种遗传性疾病，发病原因是由于基因突变，机 体不能排泄体内多余的铜，大量铜在肝脏、脑、肾等器官蓄积，引起 神经、肾脏、骨关节病等多个系统的病变，常表现为肝炎、肝硬化、 肝脾肿大、转氨酶升高、震颤、手抖、行动笨拙、发音不清、饮水呛 咳、吞咽困难、写字变形、精神异常、肾炎、溶血等。该病是一种进 行性发展的疾病，如治疗太晚、治疗不当或不治疗，必死必残。但它 也是少数几种可用药物治愈的遗传性疾病之一，如能及时诊治，患者 可像正常人一样学习工作、结婚生子、健康长寿，而所需费用每月不 足100元。 　　肝豆状核变性误诊的主要原因：一是肝豆状核变性是一种少见病， 一般医生缺乏知识和经验，误诊误治率高达51％～90％。以肝病为主 要表现的肝豆状核变性的误诊率几乎100％。二是患者缺乏肝豆状核 变性的常识，因经济困难，有病不及时求治，等到病入膏肓，就无可 救药了。 　　肝豆状核变性临床表现非常复杂，不典型病例的诊断更为困难， 误诊误治时有发生，患者不要盲目相信某一个医院、某一个医生，诊 断不明或治疗效果不佳时，应及时转院，另请高明，以免一错到底。 肝豆状核变性是一种需要终身治疗的疾病，治疗过程中要根据治疗反 应及时调整药物剂量，及时发现和处理药物的副作用，治疗不正规， 过早停药必然复发。      中南大学湘雅二医院肝病中心杨旭