祝愿所有PKU孩子健康坚强

liver411

祝愿所有PKU孩子健康坚强
guozhiyu | 2005年6月11日

不应该忽視罕見疾病pku孩子合法出生的存在，他们也应有基本生存保障的权利。

• 即使我们在祖国的角落
• 也请不要由于筛查缺失，
• 让PKU孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤！
• 那是终生难以弥补的伤害呀！
• 国家,政府,社会+我们一起努力，
• 营造一个适合PKU孩子健康成长的环境吧!!
• 请注意！在大力构建和谐社会的今天，
• 全国还有80%以上的PKU孩子正被弃治！
• 请别忘记，全国每年二千左右无力治疗，
• 正在沦为白痴的PKU孩子！
• 政府请承担职责，
• 早施援手介入药食生产，
• 拯救救PKU儿童吧！！！
• 政府请提供，免费的PKU食物，
• 给予这些可怜的孩子以基本的生存保障，
• 请设身处地的想一想PKU孩子和他们的父母吧，
• 看着吃不起特殊食品而变傻的孩子，
• 做父母的是怎样的心痛啊！
• 即使查出此病，
• 父母也无钱支付高昂的食品费用，
• 无助的小草，
• 正在无人关注的旷野无奈的飘摇、
• 枯萎的死掉，
• 难道就因为我们父辈来到祖国的边疆？

• 威胁孕龄青年
• 16000个新生儿中，
• 就有一个孩子患有PKU
• 自从他降临人世，
• 就不能吃所有天然食品，
• 食之则傻，昂贵的药食伴其终生，
• 抚育孩子的艰辛，普通人难以想象
• 如果不能在出生时及时筛查，确诊，
• 对孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤！
• 如不实施食物控制，
• 会致使孩子的智障越来越严重，
• 如能及早筛查，确诊，实施食物控制
• 他们一样可以成为健康、聪明的孩子（当然要有经济能力）。
• 作为PKU孩子的亲人，经过了这些年这麽多的磨难，
• 我们感触很多
• 我们已经变得越来越坚强，
• 并且尽量快乐的生活，
• 我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，
• 让她的性格开朗活泼，
• 能化解将来她将面临的种种坎坷。
• 虽然我无法预料她将来会碰到什麽样的磨难，
• 但快乐健全的性格会让她度过难关。
• 祝愿所有PKU孩子健康坚强，
• 所有PKU父母梦想成真，
• 所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。

• 有一种病，叫先天性疾病
• 有一种儿童，叫PKU儿童
• 有一种爱，叫做父亲的无奈
• 有一种等待，叫生死等待
• 有一种应该，叫医疗保障
• 16000个出生儿中，就有一个孩子，
• 自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，
• 食之则傻，昂贵的药食伴其终生，
• 抚育孩子的艰辛，夫妻都不怕，
• 往往由于钱将他们挡在了健康之外，
• 而这一切都是因为——PKU。
• 由于国家落后，没有筛查后误诊，
• 对孩子的智力发育造成了无可挽回的创伤！
• 在发达国家从50年代PKU已经成为新生儿常规的筛查，
• 而我们的医院不但没有该病的筛查，
• 竟然连所谓的专家也对此一无所知，
• 不得不说是我们医学的悲哀！
• 这种落后所导致的后果，
• 对于我的家庭和孩子是一生的痛苦，
• 而对于整个社会则是全民族的痛苦。
• 我所在的城市至今未开始PKU的筛查及免费的PKU食物提供，
• 当时我们到医院咨询，
• 我的孩子是否可以享受官方的PKU食物供给，
• 得到的答复是没有此待遇,
• 难道就因为我们父辈来到祖国西部，支援边疆？
• 对于终生每月1300元的救命粮我感到十分无奈
• 孩子的智力障碍就是由于筛查缺失所造成的，
• 已经给他造成了终生难以弥补的伤害，
• 而政府职能部门如此的理直气壮！
• 对一个孩子的生命竟是如此的麻木和冷漠！
• 我想问心志健全的人们啊
• 锦上添花，还是雪中送炭
• 责任的重负，还是医食无忧的庆幸
• 先改善自己的生活，还是先救助27个无助孩子的疾病
• 面对基层人民的困苦你感觉自己的高贵还是愧疚
• 有许多的家庭因面对1300元一月的特食费
• 无力无力对孩子实施食物控制，
• 致使孩子的智障越来越严重，
• 而原本他们应该可以成为健康、聪明的孩子。
• 他们如脆弱的小草，在无人关注的旷野无奈的飘摇、
• 枯萎，直到死去。
• 我浅薄认为当危机到当今科学有能力
• 救治的一群孩子的生命与健康时，
• 不是社会问题，经济问题，医疗问题可以亵渎的，
• 当您面对本来有救的被抛弃的，死亡的，痴呆的
• 漏查的，是一个生命基本权利问题呀
• 因此，我们呼吁，请给予这些可怜的孩子以基本的生存保障，
• 建立一个萨达母政权都曾有过的全民医疗保障，
• 孩子健康成长不仅是为人父母的责任，
• 更应该是政府应尽的职责。
• PKU的孩子只要坚持吃特殊药食，
• 智力就不会受到损害，
• 可以像正常人一样生活，
• 但我知道有许多家贫的孩子即使查出此病，
• 父母也无钱支付高昂的食品费用，
• 想一想，眼睁睁看着原本健康的孩子，
• 因为吃不起特殊食品而变傻，
• 做父母的是怎样的心痛啊！
• 请设身处地的想一想PKU孩子和他们的父母吧，
• 如果你可以帮助他们，请不要再麻木，
• 关心一下这些特殊的孩子，
• 他们只要能吃上特制食物，就可以健康成长，
• 您的帮助将改变PKU孩子的命运，
• 听听大漠弃灵悲苍的哭泣吧！
• 作为PKU孩子的亲人，
• 经过了这些年这麽多的磨难，我们感触很多
• 我们已经变得越来越坚强，
• 并且尽量快乐的生活，
• 我们希望让自己快乐的情绪感染孩子，
• 让她的性格开朗活泼，
• 能化解将来她将面临的种种坎坷。
• 虽然我无法预料她将来会碰到什麽样的磨难，
• 但快乐健全的性格会让她度过难关。
• 祝愿所有PKU孩子健康坚强，
• 所有PKU父母梦想成真，
• 所有帮助PKU孩子的好心人一生平安。

何谓苯酮尿症

苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一对智障兄弟中所发现。因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ，而将其命名为苯酮尿症。

形成之原因

其主要起因于人体将必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代谢成酪胺酸 (tyrosine) 的代谢路径上发生了缺陷，而导致苯丙胺大量的堆积在体内，产许多和其相关之有毒的代谢产物，而造成病人的脑部伤害。

分类与治疗

此病可简单分为两大类 (1) 食物型 (2) 药物型：

1.食物型的病患，乃因病人肝脏中苯丙胺酸氢化脢 (PHA) 本身的缺陷所造成。其治疗方式为饮食控制，便是尽避免吃含苯丙胺酸过多的食物，如蛋、肉、鱼、豆类、豆腐、....等等均不能吃(或只能吃微量)。故此类病患所能吃的食物极为有限 (比吃全素还要素)，以致其生活质量极差。为了补充其它必需胺基酸，病患必须吃一种含苯丙胺酸极少量，或完全没有的特殊奶粉，以维持身体正常的成长及运作。此类奶粉价钱极高，非一般家庭所能负担。

2.药物型的病患，乃起因于 PAH 辅脢 BH4 代谢路径出了问题，以至无法产生足量之 BH4 以供 PAH 使用。此类之病患可补充BH4来治疗然而BH4亦是大脑中其它产生神经传导物质路径中之重要辅脢，因BH4本身无法通过大脑障壁，无法达到脑部以供大脑使用，故此类病童从小就要补充一些副作用极大的神经传物质，如：多巴 (DOPA)、5HTP等等。在临床上这类病人想要达到理想的控制，目前仍有许多课题需要解决。

发生率

PKU欧美之发生率为万分之一，我国的统计约为三万分之一。欧美的 PKU 病患绝大的多数为食物型的病患，而药物型之病患发生率极微，我国的苯酮尿症和欧美最大的不同点，在于我国药物型的病人高达全部病患的三分之一强。

遗传型式

苯酮尿症一种隐性遗传疾病，父母各带一个突变基因，但没有临床症状而称为带原者。病童乃因同时带有个突变之基因(由父母各得到一个突变基因)，而无法产生正常的酵素活性，无法代谢苯胺酸而发病。

父母均为带原者，其所生之子代中有 1/4的机会会生下 PKU婴儿，1/2为带原 1/4为正常。目前已有相当准确的方法来做产诊断，以确胎儿是否为患者。

愿天下宝宝健康

顶！！！

千江有水千江月

Peking University

一堆鱼

我的宝宝生出来才十天，昨天去做pku的复检，结果还没出来，一家人都非常担心，不知如何是好，这么低的概率怎么就被我宝宝碰上了，唉