Nature:人类染色体5终序列分析结果公布

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Nature:人类染色体5终序列分析结果公布


关键字：染色体|序列分析    www.ebiotrade.com　　时间：2004年9月17日9:38　　　　来源：生物通

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生物通报道：人类遗传序列图谱公布四年后的今天，研究人员已经走到了了解遗传信息如何构建出人类的中点。
新近确定的5号染色体是第12个完成序列分析的染色体。这个新序列的揭示使这条染色体成了一个遗传“巨兽”：它包含了关键的基因和有关人类进化的非常有价值的信息。

染色体5是美国能源部联合基因组研究所（JGI）与斯坦福人类基因组中心（SHGC）合作确定的第二个染色体。最终的序列分析刊登在9月16日的Nature上。

“这个极端精确的序列将会成为研究人员了解人类疾病的一个强大工具，”能源部秘书Spencer Abraham说。Lawrence Berkeley、Lawrence Livermore和Los Alamos国家实验室的研究人员和工作人员组成了JGI——世界上最大的且多产的公共基因组测序中心。

染色体5，这个到目前为止完成的最大的染色体由180900000个遗传字母（A、T、G和C）组成。这些字母组成了染色体的923个基因，其中包括66个与人类疾病有关的基因。另外14种疾病似乎也是由染色体5上的基因引起，但是他们还没有将其联系到特定的基因上。其它染色体5的基因包括一些编码白细胞间素（interleukins）的基因，而白细胞间素与免疫信号传导与成熟有关，并且还与哮喘有一定的牵连。

Eddy Rubin说，基因之间的空间和基因一样重要。“除了疾病基因，其它来自大面积延伸的非编码序列的重要的遗传模式也在染色体5上存在。我们对这些大片的无基因区进行了对比研究，并发现这些区域有强大的调节作用。”近些年来，研究人员发现这些看似光秃的区域能够控制远距离基因的活动。一些非编码区域还在小鼠或鱼类中表现出明显的保守性，它们不会在进化过程中积累突变。

“如果人类基因组中也有这种在进化中保守的区域，那么它将强有力说明它们包含一些重要的东西，”Jeremy Schmutz说。任何发生在这些保守区域的突变都可能导致动物死亡或繁殖能力下降，因此避免将这种突变传给下一代。到目前为止，没有人知道这种保留区域扮演的角色。

隐藏在染色体5序列后的是人类在与黑猩猩分叉后进化的线索。平均来说，人类和黑猩猩的这个染色体的相似程度超过99％，并且因突变导致疾病的基因也极其相似。

尽管总体序列非常相似，但人类和黑猩猩这个染色体的结构却有不同，其中人类的5号染色体中包括一大段向后翻转的序列。这种倒置使得这两个染色体在细胞分裂产生精子和卵细胞时不能进行配对。一定的时间后，这种不相容性可能造成进化种群间的生殖差异。

随着进化的不断进行，染色体5上大约三分之一部分与小鸡的一个确定性别的基因类似，即与人类的X和Y染色体很相像。这一发现支持了先前的一个研究，那个研究表明鸟类和哺乳动物分叉之前（30000万年前），性染色体还没有进化出来。分叉后，哺乳动物和鸟类发展了各自的创造雄性和雌性的方式。

染色体5上的一个复制区域可能最终有助于了解脊柱肌肉营养不良的遗传机制。研究人员已经知道运动神经元生存（SMN）基因的删除能够导致疾病，但是发生同样删除的人之间患病的严重程度或多或少有区别。这说明这个区域含有许多副本和其它重组现象，并因此导致病人间的显著差别。Schmutz说，知道了这个区域的序列，研究人员现在能够研究删除的数目或副本数目如何影响这种疾病的严重性。(http://www.ebiotrade.com/)