长期转氨酶异常，又找不到原因的请进。

glad_2007

现在很多肝脏科医生都不清楚这种情况的处理，拿我自己做个例子吧。
1）作者：glad_2007
  回复日期：2008-3-2 21:43:00
　　先贴一下我的情况。
　　　　=======================================================
　　　　 ALT，AST始终偏高, ALT 60左右，AST 90左右；
　　　　　　两对半结果从2，5阳到2阳再变化到2，5阳；
　　　　 甲，丙，戊，庚抗体阴性；
　　　　 甲状腺功能正常；
　　　　 自体免疫指标正常；
　　　　　　B超正常；
　　　　　　DNA检测结果是“低于检测下限”；
　　　　　　
　　　　　　我年龄28，身高158CM，女，体重50KG左右。
　　　　　　这种结果已经持续有3年了，我以前注射过乙肝疫苗。
2）作者：glad_2007
  回复日期：2008-3-6 21:54:00　　贴一段聊天记录上来，希望有所帮助。
　　==========================================================
　　A 18:45:05
　　何时能交流？
　　B 18:48:04
　　我在的
　　B 18:48:17
　　：）
　　
　　A 18:59:50
　　最近检查了吗
　　B 18:59:56
　　没有呢
　　
　　B 18:59:58
　　你呢？
　　
　　A 19:02:17
　　我马上面临高考体检，吃苯XXXX，十五天转氨酶能降下来吗
　　今生今世 19:02:28
　　你现在多高啊/？
　　B 19:02:33
　　ALT和AST分别多少？
　　
　　A 19:02:41
　　200
　　A 19:02:53
　　200，160
　　B 19:02:53
　　哦。。。。怎么会这么高了阿
　　
　　B 19:03:04
　　联苯双酯只能降ALT的啊
　　
　　B 19:03:12
　　对AST可能适得其反
　　B 19:03:26
　　不过高考体检一般都只查ALT吧
　　
　　A 19:04:01
　　你估计能降下来吗
　　今生今世 19:04:05
　　这样
　　
　　B 19:04:09
　　你最好去问问医生
　　
　　A 19:04:37
　　每天3次每次10粒
　　B 19:04:33
　　看看是不是注射甘立欣和口服联苯双酯一起进行
　　
　　B 19:04:46
　　这样肯定不够，每次10粒不够
　　
　　B 19:04:59
　　我以前都是吃到30粒，好像
　　
　　B 19:05:19
　　具体我忘记了，反正比那个说明书上说的克数多
　　
　　A 19:06:49
　　你查过全生化吗
　　B 19:06:57
　　生化全套？
　　
　　B 19:07:04
　　具体是那些？
　　
　　B 19:07:08
　　我有点忘记了
　　
　　A 19:07:51
　　肌酸激酶（CK）
　　B 19:08:09
　　？？? 这个是什么东西？
　　
　　B 19:08:17
　　查什么用的？
　　
　　A 19:12:01
　　我这次作了全生化，CK异常高，该酶来自心肌和肌肉。因此导致所有酶谱偏高。
　　B 19:12:18
　　哦。。。
　　
　　B 19:12:36
　　那就是说你的心脏可能有点问题吗
　　
　　B 19:12:46
　　多少钱做的？
　　
　　B 19:12:58
　　什么医院可以做？那我也去做做看看
　　
　　A 19:15:01
　　建议你查查。心脏检查没有问题，我的高中毕业体育不及格，找到了原因。北大医院专家确诊。
　　B 19:15:13
　　哦。。。
　　
　　
　　B 19:15:27
　　那为什么CK值那么高？高的话又说明什么问题呢
　　
　　B 19:15:35
　　跟肝脏到底有没有关系呢
　　
　　A 19:18:56
　　远端肌肉营养不良，跟肝脏没有关系。友谊医院已全面检查，联遗传/职业病都查了没事。
　　B 19:19:06
　　哦。。。
　　
　　B 19:19:16
　　那我有可能跟你一样的原因阿
　　
　　B 19:19:26
　　我肝脏方面作过很全面很全面的检查
　　
　　B 19:20:02
　　包括甲，乙，丙，戊，庚抗体检查
　　
　　B 19:20:22
　　甲，乙，丙DNA检测
　　
　　B 19:20:30
　　B超
　　
　　B 19:20:36
　　甲状腺功能
　　
　　B 19:20:52
　　还有各种免疫指标（用来排除自体免疫因素）
　　
　　B 19:21:24
　　我也是这两项偏高，ALT，AST，还有LDH
　　
　　A 19:23:30
　　我是外打着烧才发现的。本来是做全肝功，结果作了全生化，才改变了治疗方向。
　　B 19:24:12
　　我做过无数次的全肝功，无数次的甲乙肝，无数次的B超检查了
　　
　　B 19:24:18
　　所以，都快失去信心了
　　
　　A 19:24:46
　　你做一次全生化
　　B 19:24:48
　　全生化做下来多少钱？
　　
　　A 19:26:37
　　几百元，不要在乎
　　B 19:26:40
　　嗯。。。
　　
　　B 19:26:50
　　不会在乎的。。总比做肝穿好多了
　　
　　===========================================================
　　这里A是病友，B是LZ本人，QQ的聊天记录，隐私起见，更改了昵称。
3） 回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-3-11 20:33:00
　　T~~
4） 回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-6-4 0:23:00

　　T~~
5） 回复作者：贼心不私
  回复日期：2008-6-4 1:42:00

　　是否服用其他影响肝功的药物？
　　　　是否有饮酒习惯？
　　　　是否高蛋白饮食？
　　　　是否查过自身抗体？
　　　　是否做过心电图？
　　　　是否有家族史？
　　　　家族中有几个你这样无故肝功异常的？
　　　　
　　　　如果可以排除一些日常生活中的不良习惯或药物和酒精的饮食，考虑是自身免疫性乙肝的可能比较大，可以去医院查下自身抗体看看。
6）回复作者：六月荷如雪
  回复日期：2008-6-9 10:46:00

　　月经怎么样？
7）回复作者：成就在于拼搏
  回复日期：2008-6-13 7:46:00

　　病毒活跃，有机会要用抗病毒药。
8）回复作者：菩菩
  回复日期：2008-6-26 18:04:00

　　楼上`你怎么看出的病毒活跃啊`~郁闷~~
9）回复作者：zjgsam
  回复日期：2008-6-27 12:01:00

　　我去年十月份体检转氨酶分别是220和110，以前也曾经高过，具体原因不详。
　　后用药甘利欣、水飞蓟素和茵栀黄颗粒近三个月，目前各项指标恢复正常。同时也注意减轻体重，因为血糖也高。
　　
　　补充：乙肝检查二四五项阳性，医生说可能感染过乙肝，但自愈了。
10）回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-7-5 16:24:00

　　回复：贼心不私
　　
　　　　是否服用其他影响肝功的药物？-----------基本无，只用过抗生素；
　　　　　　是否有饮酒习惯？ --------基本无，因为是女生
　　　　　　是否高蛋白饮食？ --------肉，蛋白吃的比较多
　　　　　　是否查过自身抗体？ --------你说的是免疫性指标吗？查过的，没有问题。。
　　　　　　是否做过心电图？-------心电图，提示窦性心律不齐，医生说，年轻人很多都这样，不用理会
　　　　　　是否有家族史？ -----------无家族史
　　　　　　家族中有几个你这样无故肝功异常的？ -------无
　　　　　　
　　　　　　如果可以排除一些日常生活中的不良习惯或药物和酒精的饮食，考虑是自身免疫性乙肝的可能比较大，可以去医院查下自身抗体看看。
　　 ---------------------生活中的不良习惯包括：喜欢吃米线，喜欢晚睡晚起（经常晚上1，2点才睡），素菜吃的少。。
11）回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-7-5 16:26:00

　　回复：六月荷如雪
　　
　　月经怎么样？-----很正常。。31天左右。量也没有什么变化。。
12）回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-7-5 16:27:00

　　回复：成就在于拼搏
　　
　　病毒活跃，有机会要用抗病毒药。
　　
　　 --------------这个是怎么看出来的？麻烦详细的解释一下好吗？谢谢了~~
13）回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-7-5 16:29:00

　　TO：zjgsam
　　
　　请问你在哪里看的医生啊？我也想去看看，头条我吧。。
　　
　　还有以前，你偏高的时候，值是多少？谢谢
14）回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-7-5 16:31:00

　　to：首席八婆
　　
　　你现在是什么情况啊？异常值是多少啊? 相关的检查都做了吗？
15）回复作者：z04810054
  回复日期：2008-7-6 21:22:00

　　拉米和阿德不可乱吃，要在正规医生指导下用，否则后悔都来不及。
16）回复作者：吾人知山
  回复日期：2008-7-7 0:34:00

　　
　　
　　 若转氨酶不是太高，本身又不是肝炎病毒携带者，不必太担心。
　　
　　 1 建议定期到正规医院做肝功检查，看看有没有变化,三月份不能说明问题。
　　
　　 2 做CT看看肝脏有没有其他的病变，比如血管瘤等等，看看其他脏器有没有问题，比如胆囊，脾脏等等，那些有问题也会影响的。
　　
　　 3 转氨酶，激烈运动后测出来的就比正常情况下高，吃药也会影响，检测前不遵守注意事项也会影响转氨酶，多测几次。
　　
　　 4 不建议问题没查清的状况下吃药，有时不解决问题还带来很多麻烦。
17）回复作者：吾人知山
  回复日期：2008-7-7 0:59:00

　　
　　 还有，楼主有没有查丙肝抗体？
18）回复作者：glad_2007
  回复日期：2008-8-19 10:11:00

　　to 吾人知山：
　　
　　谢谢你的热心回答。
　　
　　丙肝抗体阴性，查过的。。
　　
　　胆囊，脾脏的B超做过。。不过不太清楚是不是B超查不出来的东西，CT可以查出来？
19）回复作者：glad_2007
  回复日期：2011-9-17 14:12:00

　　lz又来了，
　　今年的体检报告下来了。。
　　这两项还是高。
　　ALT:75 AST:105
　　
　　SOS！！！！！！！！
20）回复作者：glad_2007
  回复日期：2011-10-22 20:02:00

　　LZ又来了～
　　
　　这次去瑞金医院感染科做了系统检查，同时接受版友的建议，查了肌酸激酶，
　　
　　发现CK值超高（900多，正常值260），专家排除了肝脏问题，建议转皮肤科或神经内科进一步诊治。
21）
回复作者：glad_2007
  回复日期：2012-4-11 11:25:00

　　最后确诊为 糖原累积病2型～
　　有类似病症的朋友可以PM我

glad_2007

肝糖原累积病病例赏析（三）——伴转氨酶升高的糖原累积病【转载】(2012-03-15 19:10:30)[编辑][删除]转载▼标签： 糖原积累pompe2型罕见病溶酶体糖原累积病贮积症病友会健康  
病例作者：欧强 刘征波 谭德明 中南大学湘雅医院 传染科
病例来源：中国现代医学杂志 2004年 第14卷 第5期

【编者按】前期我们已分别介绍了不同年龄、性别的肝糖原累积症的病例，接下来我们为大家带来的是合并其他病症的几个病例，敬请赏析。

       糖原累积病（Glycogen storage disease GSD）是一类由先天性酶缺乏所造成的糖原代谢障碍性疾病。本病临床少见，而以转氨酶升高为主要表现的成人GSD更为罕见。现报道我科收治确诊的成人GSD 1例，以期提高临床医生对本病的认识。

临床资料

       患者女，46岁，因“反复肝功能异常5月余”于2003年2月26 13来我院求治，门诊以“自身免疫性肝炎？病毒性肝炎？”收入我科。

       病史：患者近5月来无明显诱因出现转氨酶升高，谷丙转氨酶(ALT)最高达298 u／L，胆红素正常，无巩膜黄染，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，曾在外院予以甘利欣等护肝降酶治疗后，谷丙转氨酶降为160 u／L。否认既往有“肝炎”病史。

       体格检查：T 36．8℃ ，神志清楚，查体合作，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。心肺无异常。腹平软，无压痛，肝脾肋下未扪及。脊柱、四肢、神经系统均未发现异常。

       实验室检查：肝功能：ALT 143.6 u／L，AST 72.6 u／L，TBIL17.0 μmmol／L；三大常规、EAA，ESR，BUN，Cr，CEA，AFP，PT，FYI ，FT ，TSH，甘油三酯、胆固醇、血糖均正常；病毒全套( EB病毒-IgM、柯萨奇病毒-IgM、巨细胞病毒-IgM、单纯疱疹病毒-IgM、呼吸道合胞病毒-IgM )、抗HAV-IgM、抗HCV-IgM、抗HEV-IgM、HBsAg、结核抗体、自身抗体(抗SMA、AMA-2、抗LC、ALKM抗体、类风湿因子、抗核抗体、ENA抗体)均为阴性。

       B超示肝实质弥漫性病变，脾厚；肝组织活检光镜提示肝脏较广泛肝细胞水样变性，未见浆细胞浸润，免疫组化示HBsAg、HBcAg、HCV均阴性。电镜示：肝细胞轻度水肿，胞浆内可见大量散在分布的糖原颗粒贮积及囊泡形成，囊泡内也可见许多糖原颗粒，脂滴不多，未见纤维化，部分肝细胞膜面有轻度增厚。

       病理诊断：糖原累积病Ⅱ型。


讨论

       糖原累积病(GSD)是由于与糖原合成和分解代谢有关的特定酶缺陷而造成糖原累积的一种常染色体隐性遗传性疾病，目前已有14种类型被发现和报告，其共同的生化特征是糖原在肝、肾、心、脑等器官及肌肉组织的堆积。

       本病患者多为婴幼儿，常过早夭折，仅少数可成长为成人[1] 。GSD临床少见，男女均可发病，临床上多有血糖偏低、肝脏肿大、血脂增高等表现，确诊依赖于肝活检作糖原染色及酶学分析或用红细胞糖原检测。

       本例为46岁女性患者，仅表现为转氨酶持续增高，初误诊为“肝炎”，后行肝活检在电镜下发现肝细胞胞浆内大量散在分布的糖原颗粒而得以确诊。曾有学者观察到1O例GSD患者中有8例ALT升高，但未发现其他肝病征象，从而提出ALT增高也是其重要临床特征之一，并推测与大量糖原沉积导致肝细胞膜变性有关。

       本例电镜提示部分肝细胞膜面有轻度增厚变性，支持上述观点。目前GSD无特殊疗法，少食多餐，高蛋白饮食一定程度上可缓解或减轻临床症状。因生玉米粉供糖较慢，有利于维持血糖水平，近年应用生玉米粉治疗GSD取得一定疗效。

参考文献：
[1]俞茂华．糖原累积病．见陈灏珠主编．实用内科学[M]．上册．北京：人民卫生出版社，1998：868—870．
[2]熊正IIJ]，宁聪，陶德定，等．婴幼儿遗传代谢性肝病l6例分析[J]．临床儿科杂志，1998，36(7)：432．
[3]蔡迎庆，季忠明．肝肾糖原累积病1例[J]．南通医学院学报，2O00，2O(4)：336．

wuhainan521

楼主，你是在那里确诊的？现在又怎么治疗的？
我的情况和你简直一模一样，就是找不了病因，不知道怎么联系你，我的QQ：22923519，希望你加我共同探讨

zjy12345

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我老公也有近一年不正常了，也是找不到原因，去了南京好几次。加你QQ行吗？我向你请教一下。