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肝胆相照论坛 论坛 生儿育女 看图说话: (婴儿)歪嘴哭综合症
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看图说话: (婴儿)歪嘴哭综合症   [复制链接]

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发表于 2011-11-9 08:41 |只看该作者 |倒序浏览 |打印
本帖最后由 liver411 于 2011-11-9 16:29 编辑


朋友收治一肺炎患儿,此患儿笑时、平静时口角正常。哭时左口角下拉。旨在让大家认识此病。如图

游客,如果你要查看本帖隐藏内容请回复

什么疾病就怕你认识不到,当知道有此病方可诊断。

歪嘴哭综合症是一种先天畸形的特殊面容,患儿多伴有眼、耳等畸形,同时伴有先天性心脏病,如动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等,以伴有先天性心脏病多见,因此在临床上发现有此面容,要注意是否有“先心”,诊断可做面部肌电图,以除外面瘫,因为其歪嘴不是面瘫所致,而是面肌发育不良。

病因及临床表现

患儿面部表情有一特殊现象,平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉,造成歪嘴哭脸。其原因并非由于产伤或胎位不正,肌电图检查亦无面神经瘫痪,而系因一侧的口角降肌发育不全,致哭时不能下拉,健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴。上世纪90年代发现,歪嘴哭综合征患者多有染色体22q11(22q11.2)微缺失,这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。部分患儿的母亲有慢性酒精中毒]、糖尿病。由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中,第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常,而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程,故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤以心血管畸形多见,心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等,因歪嘴哭与先天性畸形有紧密的联系,近年来越来越受到重视。染色体22q11微缺失的发生率高,在活产婴儿中约1/4000,其临床表现具有多样性,或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。

歪嘴哭综合征因仅在哭时有歪嘴改变,家长平时并未引起重视,年长儿因少哭而表现更为隐秘,故多在其它疾病诊疗中被发现,对这一现象的认识有一定的局限。儿科医生在临床工作中要注意观察患儿的面部表情,发现有歪嘴哭体征要引起重视,避免漏诊,以便及时发现先天性畸形并给予适当的医学干预。(Dr Ying)

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发表于 2011-11-9 08:43 |只看该作者
歪嘴哭综合征因仅在哭时有歪嘴改变,家长平时并未引起重视,年长儿因少哭而表现更为隐秘,故多在其它疾病诊疗中被发现,...
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发表于 2011-11-9 09:10 |只看该作者
伤心,还是伤心!

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发表于 2011-11-9 10:43 |只看该作者
第一次听说,411强悍。
声明:论坛之言,仅参考,遵医嘱!!

签名1、生儿育女版关于“父、母、婴”常见36问之简明回答<------如你初来,如带很多问号,点击先看看。

签名2、已知阻断结果的妈妈请到这里报到<------阻断个例收集,你也来参与。(参照1楼格式)

不做HBV的奴隶,谈情说爱,生儿育女,天经地义!
------论坛网络彻底恢复之前,不要短信给我,收不到啊,伤不起!
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