女，两周岁，出生至今化验过3次血常规，每次都显示轻度贫血，血色素在90以上，但未及参考值范围内。体重21斤，中等偏下轻，其他方面均发育正常，平时好动，像其他孩子一样，无异常。医生猜测可能贫血，在其建议下做了两项化验：1、进行微量元素检测，显示“铁含量”正常，其他元素含量亦正常。 2、进行地贫基因检验，从广州专门化验机构报告单看，是做了“地中海贫血基因分型”全套项目，360元左右，结果如下： α-地中海贫血1基因（SEA）
PCR法
未检测到缺失； α-地中海贫血2基因（3.7/4.2）
PCR法
未检测到缺失； β-地中海贫血基因分型（17种突变） 反向点杂交 基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。 其他情况：父亲
地贫携带；母亲
正常。（在婚检时发地贫筛查发现） 拿到报告单后，经咨询某街道级二甲医院儿科医生，意见如下： 女孩患有地贫，是遗传，应属轻度，需定期观察血常规，若女性“血色素”低于90者，比较危险。 作为父亲有几个问题想了解： 1、女孩若患有地贫，是属于一种疾病么？平时应注意些什么，诸如体力劳动、能量消耗或饮食方面有什么避忌？某医生好像说要注意高压线，不明其意？ 2、是属于什么类型地贫，需要再作进一步化验检查么？是否不必再进行补铁或其他元素或药物对待？（目前仍有喝奶粉，主食粥饭，平时略有补铁、钙，饮食上偶有辅以红枣水、瘦肉汤之类） 3、对其以后成长、就学、就业、结婚或生育等有什么影响么？应如何阻断？ 4、“β-地中海贫血基因分型（17种突变），基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子”是一种什么类型的情况，会影响生命或体格发育么？ 5、这种情况算是严重么，在医学临床上一般有什么症状或征象，作为家长从心理上、情感上、教育上、生活应如何看待。据了解，“重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病”，现该女孩两周岁了，一切健康，是否意味着他就是轻度或极轻度地贫呢？ | 
发表于 2011-9-22 16:51
