请问：大三，唐氏高危，想做遗传学超声检查

sandycandi

地坛医院的医生说得很实在，“你反正不做羊穿，那就认命吧。生下来是啥样就啥样。”
可是我真怕是个唐儿，自然也不愿是个乙肝孩子。在国外的研究网站上看到，国外在做血液筛查的基础上，还做遗传学超声（a technique in which physical features of the fetus are examined to detect whether there is at increased risk for Down syndrome, or other chromosomal abnormalities.），一种可以提高唐氏筛查率的超声检查，也就是在3维或4维的基础之上再结合遗传特征（比如唐氏儿的鼻骨缺失，第12根肋骨没有，大腿骨较短等）的一种判断。我到处打听这种遗传超声，发现有的医生都没听过。北京好像除了私人医院可以找4维彩超，一般大型医院都没有。而私人医院没有针对唐氏特征的筛查经验。请问问大伙，有没有在孕期做过类似的遗传超声，或者是3维、4维超声。
我快急死了。虽然不停地对自己说一定没事，可是心里始终不太放心。

亭亭如盖矣

帮顶

心与愿违

楼主做了排畸BC没有。一般唐氏儿的话，BC时鼻骨会短小（我20周时做的BC就是宝宝鼻骨短小，而且唐氏高危，所以羊穿后是唐氏）。如果BC正常的话就不要担心了。如果BC不正常的话，就做一下羊穿，虽然做穿刺，感染的机会很大。但并不一定是100%感染，如果唐氏跟携带只能两者选一的话，我宁愿选择携带。

dahuix

我老婆35岁,乙肝小三阳,B超一切正常,唐氏没做,高龄产妇的羊穿什么的都拒绝做,原因是怕风险,后期做三维彩超也没问题,宝宝现在一切正常,期间医院也没强求要做,只是告知了做和不做的风险,建议我们做.

sandycandi

原帖由 心与愿违 于 2008-12-30 21:25 发表
楼主做了排畸BC没有。一般唐氏儿的话，BC时鼻骨会短小（我20周时做的BC就是宝宝鼻骨短小，而且唐氏高危，所以羊穿后是唐氏）。如果BC正常的话就不要担心了。如果BC不正常的话，就做一下羊穿，虽然做穿刺，感染的机会很大。但并不一定 ...

我还没有做BC排畸。但是已经约了22周做。请问你当时只是做普通的2维B超吗？我担心普通的2维B超看不清楚。还有，能不能问问您当时在哪个医院做的排畸BC？我急啊。

[ 本帖最后由 sandycandi 于 2008-12-30 22:49 编辑 ]

心与愿违

原帖由 sandycandi 于 2008-12-30 22:46 发表

我还没有做BC排畸。但是已经约了22周做。请问你当时只是做普通的2维B超吗？我担心普通的2维B超看不清楚。还有，能不能问问您当时在哪个医院做的排畸BC？我急啊。 ...

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lilysteed

怎么会唐氏高危的？跟年龄有关系吗？